மரபியல் அல்லது மரபணுக் குறிப்பான்கள் என்றால் என்ன?

மரபணுக் குறிப்பான்கள் என்பவை, தனித்தனியாகப் பிரித்து எடுக்கவல்ல மரபணுப் பொருட்கள் ஆகும். இவைகள், இருப்பு, அதிர்வெண் வேறுபாடுகள் உள்ளிட்டவைகளின் அடிப்படைகளில் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.

மரபியல் ஆர்வலர்களுக்கு, ஜீனோடைப்பிங் கற்பது முக்கியம். இது வேறுபட்ட ஜீன் ஆக்கங்களைக் கண்டறிய உதவுகிறது.வெவ்வேறு பண்புகளின் விகிதம் அல்லீலிக் வடிவங்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. ஜெனிடிக் மார்க்கர்கள் என்றழைக்கப்படும் மரபணுக் குறிப்பான்கள், அல்லீல் மாறுபாடு தொடர்பான தகவல்களின் முன்னோடிகளாக விளங்குகின்றன. மேலும் இவை திடீர் மாற்றங்களால் உருவாகின்றன.அல்லோசைம்கள், டிஎன்ஏ ரிபீட்கள் மற்றும் டி என் ஏ பல்லுயிர்த் தோற்றங்கள் உள்ளிட்டவைகள், தற்போதுப் புழக்கத்தில் உள்ள மரபணுக் குறிப்பான்கள் ஆகும். டி என் ஏ வரிசைக்கிரமப்படுத்துதல் நிகழ்விற்கு, தற்போது குறைந்த செலவே ஆவதால், மனித மரபணு அளவிலான மாறுபாட்டின் விகிதம் அதிகரித்து உள்ளது.

மக்கள்தொகைகளில் பரிணாமத்தால் ஏற்பட்ட மரபணு வேறுபாட்டை அளக்க மரபணுக் குறிப்பான்கள் பயன்படுகின்றன. 1900மாவது ஆண்டில் லேண்ட்ஸ்டெய்னர் இரத்த வகைகள் பிரிவில் நிகழ்த்திய முக்கியமான இரண்டு கண்டுபிடுப்புகள் மற்றும் 1955ஆம் ஆண்டில் ஸ்மித்தீஸ் நிகழ்த்திய புரத மின்முனைக் கவர்ச்சி நிகழ்வுகளானது, மரபணுக் குறிப்பான்கள் தொடர்பான ஆராய்ச்சிக்குப் புத்துயிர் அளித்தன. இதனைத் தொடர்ந்து, மரபணுவைத் தனிமைப்படுத்துதல், குறிப்பிட்ட மரபணுப்பகுதிகளை மட்டும் பெருக்கம் அடையச் செய்தல் மற்றும் மரபணுத் தொகுப்பை வரிசைப்படுத்துதல் உள்ளிட்ட நிகழ்வுகள் வேகம்பிடித்தன.

மரபணு வேறுபாடுகள் தொடர்பான இணையற்ற தகவல்கள், மரபணுக் குறிப்பான்களைக் கொண்டு விவரிக்கப்படுகின்றன.இந்த மரபணுக் குறியீடுகள், மக்கள்தொகையின் அமைப்பு, தேர்வு, கலப்பின மேப்பிங் உள்ளிட்டவைகளில் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

அல்லோசைம்கள் – முதல் மரபணுக் குறிப்பான்கள்

அல்லோசைம் என்ற சொல், என்சைம்களின் அல்லீல்கள் அளவிலான மாறுபாடுகள் என்பதிலிருந்து பெறப்பட்டது. என்சைம்களின் புரத மாறுபாடுகளை, அமினோ அமில பதிலீடுகள் மற்றும் மின்னூட்ட வேறுபாடுகளின் அடிப்படையில், ஜெல் மின்முனைக் கவர்ச்சி மூலம் வேறுபடுத்தலாம்.இதுதான் அல்லோசைம் மார்க்கர்களின் செயல்திட்டமாக உள்ளது. மரபியல் மாறுபாடுகளை அறிய, பாரம்பரிய மார்க்கர்களின் பங்களிப்பு போதுமான அளவினதாக இல்லை. மனித மக்கள்தொகைக் குறித்த இந்த மார்க்கர்களின் கணிப்புகள், பல்லுயிர்த்தோற்றத்தை வெளிப்படுத்தின. இது பரிணாமத்தின் நடுநிலைக் கோட்பாட்டை உருவாக்க வழிவகுத்ததே இதற்குக் காரணம் ஆகும். பண்புகளின் அடிப்படையிலான மரபணு வரைபடம் மற்றும் டி என் ஏ வரிசைக்கிரம நிகழ்வு உள்ளிட்டவைகளில், இந்த மார்க்கர்கள் பயன்படுத்தப்பட்டன.

ஒற்றைப் பெற்றோர் மார்க்கர்கள்

பாரம்பரியமாதல் நிகழ்வின் அடிப்படையில், டி என் ஏ குறியீடுகளை, ஒற்றைப் பெற்றோர் அல்லது இரட்டைப் பெற்றோர்க் குறியீடுகள் என்று வகைப்படுத்த இயலும். இதில் மைட்டோகாண்டிரியல் மார்க்கர்கள் – தாய்வழியிலான மரபுப் பண்புகளையும், Y – குரோமோசோம் மார்க்கர்கள், தந்தைவழியிலான மரபுப் பண்புகளையும் தன்னகத்தே கொண்டு உள்ளன. ஆட்டோசோமல் மார்க்கர்கள், பெற்றோர் இருவரின் பண்புகளையும் வெளிப்படுத்துகின்றன.

மைட்டோகாண்டிரியல் மார்க்கர்கள்

1981ஆம் ஆண்டில் ஆண்டர்சன் குழுவினர் மேற்கொண்ட ஆராய்ச்சியின்படி, மனிதனின் மைட்டோகாண்டிரியல் ஜீனோம் வட்டவடிவிலானது, இரட்டைக் கற்றைகளைக் கொண்டது 16,569 அடிப்படை ஜோடிகளைக் கொண்ட நீண்ட மூலக்கூறு ஆகும். ஒவ்வொரு மைட்டோகாண்டிரியனில் நூறு முதல் ஆயிரம் பிரதிகள் உள்ளன.

சைட்டோபிளாசத்தில் உள்ள மைட்டோகாண்டிரியாவின் உள்ளக அமைப்பு, கருவுறுதல் நிகழ்வின் போது, முட்டைச் செல் சைகோட் பகுதிக்குத் தனது சைட்டோபிளாசத்தை வழங்குவதால், இது தாயின் பாரம்பரியத்தை வெளிப்படுத்துவதாக உள்ளன.

மேலும் வாசிக்க : மன ஆரோக்கியத்தைப் புரிந்துக் கொள்வோம்…

Y – குரோமோசோமல் மார்க்கர்கள்

Y – குரோமோசோம் தொடர்பான ஆராய்ச்சிகள், தொடர்ந்து முழுவீச்சில் நடைபெற்று வருகின்றன. மரபணுக்களின் பகுதியில் வெளிப்புறமாக இடம்பெற்றிருக்கும் Y குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியில் செயற்கைக்கோள் டி.என்.ஏவும் எஞ்சிய பகுதிகள் சில மரபணுக்களையும் கொண்டுள்ளன. இவற்றில் பெரும்பாலானவை, மீண்டும் இணைவதில்லை என்பது குறிப்பிடத்தக்கது. Y – குரோமோசோமல் மார்க்கர்கள், மருத்துவம் மற்றும் தடய அறிவியல் துறைகளில் முக்கியப் பங்காற்றுகின்றன.

Y – குரோமோசோமின் ஒரு சிறிய அளவிலான போலியான ஆட்டோசோமல் பகுதி, X -குரோமோசோம் உடன் மீண்டும் இணைகின்றது. மற்ற பகுதிகள், மறுசேர்க்கைக்கு உட்படுவது இல்லை. Y – குரோமோசோமின் மறுசீரமைப்புக்கு உட்படாத பகுதி, இரண்டாவது டி.என்.ஏ பகுதியை வழங்குகின்றது இதை,மைட்டோகாண்ட்ரியல் டி என் ஏ உடன் ஒப்பிடுகையில் Y குரோமோசோமில் உள்ள பல்லுயிர்த் தோற்றங்களின் அளவு மிக மிகக் குறைவாக உள்ளன.

ஆட்டோசோமல் மார்க்கர்கள்

ஆட்டோசோமல் மார்க்கர்கள், பெற்றோர் இருவரது பண்புகளையும் வெளிப்படுத்துவனவாக உள்ளன. இதன்காரணமாக, இத்தகைய மார்க்கர்கள், மரபியல் தகவல்களைக் கூடுதல்களாக வழங்குகின்றன.இந்த ஆட்டோசோமல் மார்க்கர்கள், ஒற்றைப் பெற்றோர் மார்க்கர்களுடன் மறுசேர்க்கைக்கு உள்ளாகின்றன. ஆட்டோசோமல் டி என் ஏ க்களில் உள்ள மரபணு மார்க்கர்கள், Y குரோமோசோம், மைட்டோகாண்டிரியல் டி என் ஏ மற்றும் X குரோமோசோம்களுடன் ஒப்பிடுகையில், ஆட்டோசோம்கள் அதிக அளவிலான மரபணுக்களைத் தன்னகத்தேக் கொண்டுள்ளன. இதுமட்டுமல்லாது, வளர்சிதை மாற்ற நிகழ்வுகளிலும், இந்த மரபணுக்களின் ஈடுபாடு, அதிகளவில் உள்ளது. ஆட்டோசோமல் மறபணுக்களில் நிகழும் திடீர்மாற்றமானது, அந்தச் செல்லின் வளர்சிதை மாற்ற நிகழ்வைப் பாதிக்கும் வகையில் உள்ளன.

டி என் ஏ, ஜீனோம் உள்ளிட்டவைகள் குறித்த முழுமையான தகவல்களை அறிந்துக் கொள்ள, இந்த மரபணுக் குறிப்பான்கள் பேருதவி புரிகின்றன என்று சொன்னால் அது மிகையல்ல….